診療科遺伝診療科
更新日:がん・難病の高度な専門診療を遺伝医療の立場からサポートします
近年、がんや難病診療において、遺伝学的検査は非常に重要な役割を占めるようになってきました。がんにおいては遺伝子の変化があることで使える抗癌剤が開発され、また、従来は治療法がなかった遺伝性難病にも遺伝子を標的とした治療法が次々と登場しています。遺伝診療科では遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を担うことで、がんや難病の高度な専門診療をサポートします。
遺伝診療科担当部長
階堂 三砂子
対応疾患
遺伝性難病:神経難病をはじめとした各種指定難病 | 遺伝性難病で診断に際して遺伝学的検査が必要となる場合に、当科で遺伝カウンセリングを行い、受検を選択された方の検査を実施します。結果説明時は健康管理についての助言、血縁者の罹患リスク評価を含めて再度遺伝カウンセリングを行い、以後の対応について調整します。 また、各種検査をおこなっても診断がつかない難病/希少疾患に対しては、ゲノム解析により診断をめざす未診断疾患イニシアチブ(IRUD)という日本医療研究開発機構(AMED)の「難病克服プロジェクト」があり、当院も大阪大学の連携施設として参加しておりますので、研究レベルでの検査が実施できるようにお手伝いします。 |
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遺伝性腫瘍 | 遺伝性乳癌卵巣癌症候群疑いの方や、その血縁者、がんの組織検査でリンチ症候群の可能性を指摘された方、がんパネル検査で家族性腫瘍の可能性を指摘された方に対して、当科で遺伝カウンセリングを行い、受検を選択された方の検査を実施します。結果説明時は健康管理についての助言、サーベイランスのご案内、血縁者の罹患リスク評価を含めて再度遺伝カウンセリングを行い、以後の対応について調整します。 |
特色・強み
当院および近隣の連携医療機関で診療を受けておられる遺伝性疾患の患者さんの遺伝学的検査や遺伝カウンセリングに対応しています。遺伝性腫瘍のカウンセリングは認定遺伝カウンセラー(看護師)と、神経難病のカウンセリングは日本難病看護学会認定・難病看護師と協力して行っています。また、遺伝性腫瘍については、当院のがんゲノムセンター・予防健診科と連携し、専門的なサーベイランスを提供します。
実績
疾患名 | 2020年度 | 2021年度 | 2022年度 | 2023年度 |
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がんゲノム関連(遺伝性乳がん卵巣癌症候群など) | 7 | 5 | 6 | 2 |
難病関連(主に神経難病) | 22 | 18 | 19 | 24 |
遺伝診療科外来(遺伝カウンセリング)のご案内
原著、総説、著書
年 | 題名 | 著者 | 著書・誌名 |
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2023 | 幼い子供に常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学的検査を希望し来談した1家族例 | 階堂三砂子、宮田ゆかり | 堺市立総合医療センター医学雑誌2022 |
2023 | 当院における遺伝性乳癌卵巣癌症候群に対する取り組み | 横山拓平、山村順、階堂三砂子、好井理世 | 堺市立総合医療センター医学雑誌2022 |
2023 | 当院におけるマイクロサテライト不安定性検査後のLynch症候群精査機会提供状況について | 階堂三砂子、安原裕美子、柴正恵、中浦佳子、横山拓平、中田 健、齊藤孝子、柳下祐貴子、髙瀬未穂、宮﨑翔梧、山村順 | 癌と化学療法 |
2022 | Cellular analysis of SOD1 protein-aggregation propensity and toxicity – A case of ALS with slow progression 2 harboring homozygous SOD1-D92G mutation | Sawamura M, Imamura K, Hikawa R, Enami T, Nagahashi A, Yamakado H, Ichijyo H, Takao Fujisawa T,Yamashita H, Minamiyama S, Kaido M, Wada H, Urushitani M, Inoue H, Egawa N, Takahashi R | Sci Rep |
2021 | Clinicopathologic Features of Oculopharyngodistal Myopathy With LRP12 CGG Repeat Expansions Compared With Other Oculopharyngodistal Myopathy Subtypes. | Kumutpongpanich T, Ogasawara M, Ozaki A, Ishiura H, Tsuji S, Minami N, Hayashi S, Noguchi S,Iida A, Nishino I, and the OPDM_LRP12 Study Group(…Kaido M,…) | JAMA Neuro |
2021 | Clinicopathologic Features of Oculopharyngodistal Myopathy With LRP12 CGG Repeat Expansions Compared With Other Oculopharyngodistal Myopathy Subtypes. | Kumutpongpanich T, Ogasawara M, Ozaki A, Ishiura H, Tsuji S, Minami N, Hayashi S, Noguchi S,Iida A, Nishino I, and the OPDM_LRP12 Study Group(…Kaido M,…) | JAMA Neurology |
2020 | A case of neurimyelitis optica that relapsed with intractable hiccup and nausea. | Naoshi Koizumi, Yoshihito Yuasa, Misako Kaido, Masayasu Matsumoto | Neurology and Clinical Neuroscience |
2020 |
MELASによる心不全増悪を繰り返し死亡に至った35歳男性の1例 | 村田賢也、山田敏雄、藤川純子、階堂三砂子、棟方哲 | 堺市市立総合医療センター医学雑誌 |
地域の医療関係者の方へ
当科の診療内容は、遺伝学的検査による遺伝性疾患の診断や、ご家族のことでサポートを必要とする方々に対して遺伝に関する情報を提供し、どのように対処していくかを支援する遺伝カンセリングです。当科は令和元年11月よりスタートした診療科ですが、当院が難病診療およびがん診療において、より高度な専門医療を提供する場面で、遺伝医療の立場から関わっていくことをめざしています。
当院は平成30年11月に大阪府難病診療連携拠点病院に指定され、難病医療にもさらに積極的に取り組もうとしています。指定難病は令和元年7月以降338疾病まで拡充されていますが、遺伝性疾患も数多く含まれ、診断のために遺伝学的検査が必要になる場合も少なくありません。近年、難病に対する遺伝子治療が次々と上市され、徐々に現実のものとなりつつあり、正確な診断が非常に重要になっています。また、がん診療においては、地域の医療機関が遺伝性腫瘍の遺伝学的検査を実施する際に、必要となる遺伝カウンセリングを当科が担うという連携体制も提供しています。
*診療費:当科の診療は原則保険外診療となりますが、保険適応のある検査を実施する場合は保険診療で行います。
*対象患者:外来通院が可能な方、ご本人だけでなくご家族の意見を代表できる方が来院していただける方とさせていただいております。
*診療の流れ
1.遺伝診療科の初診
遺伝学的検査を行う前に、患者さんやご家族の希望を確認させていただくと同時に、疾患に関する正しい情報、ゲノム医療についてや、遺伝学的検査の必要性および偶然にみつかるかも知れない所見(二次的所見)について専門医師より説明させていただきます。遺伝学的検査を受けるための説明書・同意書をお渡しします。
2.遺伝カウンセリング
遺伝学的検査を受ける前に不安や疑問点が解消できるよう患者さんに寄り添いながら診療を進めていきたいと考えています。検査にあたっては、「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針(文科省・厚労省・経済産業省、令和3年3月)」、「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取り扱いのためのガイダンス(厚生労働省、令和2年10月一部改正)」、「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン(日本医学会、令和4年3月改定)」を遵守します。
3.検査
遺伝学的検査を受けられることを選択された場合には検査を実施します。
4.再診
遺伝診療担当者より結果について説明を行います。診断が確定すれば、疾患に対する療養上の指導をさせていただいた上で、当該疾患専門科へ連携します。
地域の患者さんへ
遺伝診療科では、遺伝性と考えられる病気の診断やご家族のことでサポートを必要とする方々に対して、遺伝に関する情報を提供し、どのように対処していくかを支援する遺伝カンセリングを行います。
*遺伝診療科の診療はすべて予約制です。かかりつけの先生から患者支援センターを通してご予約をいただくか、当院通院中の方は院内紹介でご来院ください。紹介状がない方でも遺伝に関連したご相談も受け付けていますので、お気軽にご相談ください。
*当科の診療(遺伝カウンセリング)は原則保険外診療となります。保険適応のある検査を実施する場合は保険診療で行います。
・予約ご相談電話窓口:072-272-1199(代表)
・予約ご相談受付時間:月~金曜日 10:00~16:30
受診される際には、できるだけ詳しい血縁者のつながりを書いた図をお持ちください。
研究発表
令和5年度
開催日 | 学会等 | 演題 | 演者 |
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10月14日 | Human Genetics Asia 2023 | A Case of Chromosome 1p36 Deletion Syndrome Diagnosed Using Chromosomal Microarray Testing at Age 50. | Misako Kaido, Takuhei Yokoyama, Yuka Yotsumoto, and Tomoko Hashimoto-Tamaoki |
7月7日 | 第47回日本遺伝カウンセリング学会 | 発端者不在で46,XY性分化疾患の遺伝学的検査を希望し来談した姉妹例 | 階堂三砂子、宮田ゆかり、好井理世 |
6月17日 | 第29回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 | 院内外における遺伝性腫瘍診療のチーム医療における現状と課題 | 好井理世、濱口佳子、古谷緑、柳下祐貴子、階堂三砂子、永田詩保、横山拓平、山村順 |
令和4年度
開催日 | 学会等 | 演題 | 演者 |
---|---|---|---|
3月5日 | 日本神経学会第124回近畿地方会 | 長期生存を得た巨大軸索性ニューロパチーの一剖検例 | 渡邊有史、江左佳樹、大薗達彦、梶山裕太,、階堂三砂子、藤村晴俊、安原裕美子、小林潤也 |
12月16日 | 日本人類遺伝学会第67回大会 | 当院におけるマイクロサテライト不安定性検査後のLynch症候群精査機会提供状況について | 階堂三砂子、安原裕美子、柴正恵、中浦佳子、横山拓平、中田健、齊藤孝子、柳下祐貴子、髙瀬未穂、宮﨑翔梧、山村順 |
7月2日 | 第46回日本遺伝カウンセリング学会 | 幼い子供に常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学的検査を希望し来談した1家族例 | 階堂三砂子、宮田ゆかり |
6月25日 | 日本内科学会第236回近畿地方会 | 脳出血発症を契機に診断に至った骨形成不全症I型の1例 | 青沼可也、江左佳樹、渡邊有史、梶山裕太、階堂三砂子、藤村晴俊、小林潤也 |
令和3年度
開催日 | 学会等 | 演題 | 演者 |
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4月2日 | 第17回アジア・オセアニア神経学会議(17th Asian Oceanian Congress of Neurology: 2021 AOCN,台北)(Web開催) | “Benign” amyotrophic lateral sclerosis with slowly progression harboring homozygous D92G SOD1. | Sawamura M, Hikawa R, Amano I, Yamakado H, Yamashita H, Minamiyama S, Egawa N, Kaido M, Wada Y, Urushitani M, Takahashi R |
5月20日 | ド第62回日本神経学会学術大会in 京都(Web開催) |
“Benign” amyotrophic lateral sclerosis with slowly progression harboring homozygous D92G SOD1. | Sawamura M, Hikawa R, Amano I, Matsuzawa Y, Yamakado H, Yamashita H, Minamiyama S, Egawa N, Kaido M, Wada Y, Urushitani M, Inoue H, Takahashi R |
5月13日 | 高槻病院遺伝カンファレンス(Web開催) | 【施設紹介】堺市立総合医療センター 遺伝外来 | 階堂三砂子 |
7月2日 | 第45回日本遺伝カウンセリング学会 | 不妊治療中であった神経有棘赤血球症女性における遺伝カウンセリング | 階堂三砂子、西田佳晃、佐野 輝、中村雅之 |
9月17-18日 | PACTALS2021 NAGOYA,web | Natural history of amyotrophic lateral sclerosis with a Leu126Ser mutation in the SOD1 gene. | Tomoyasu Matsubara, Yuishin Izumi, Takashi Komori, Hijiri Ito, Asuka Funai, Kentaro Hayashi, Kimiko Inoue, Keiko Toyooka, Misako Kaido, Harutoshi Fujimura, Takashi Haraguchi, Osamu Yokota, Seishi Terada, Yoshiki Adachi, Naoki Atsuta, Gen Sobue, Masashi Aoki, Hirofumi Maruyama, Yuko Saito, Shigeo Murayama. |
9月18日 | 第28回日本がんチーム医療研究会(Web開催) | 当院におけるがんゲノム医療に関する相談内容の実態 | 古谷緑、濱口佳子、柴正恵、山村順、階堂三砂子、 柳下祐貴子、宮田ゆかり、太田美樹、横山拓平、安原裕美子、枡田 元、齋藤孝子、高瀬未穗 |
11月4日 | 高槻病院遺伝カンファレンス(Web開催) | LRP12 CGGリピートを伴う眼咽頭遠位型ミオパチー | 階堂三砂子 |
3月20日 | 公開講座 第18回「遺伝性難病のケア」(Web開催) | ロールプレイを交えた症例の提示,グループワークと総合討論.症例「Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)の検討」 | 階堂三砂子:ファシリテーターとして参加 |
令和2年度
開催日 | 学会等 | 演題 | 演者 |
---|---|---|---|
9月10日 | 高槻病院遺伝カンファレンス(Web開催) | 遺伝診療で扱う筋疾患について | 階堂三砂子 |
11月18日-21日 | 第65回人類遺伝学会(Web開催) | 染色体検査結果add/delおよびmarに関わる報告書のあり方の検討 | 四本由郁、長坂美和子、下山京子、原田敦子、佐藤智佳、階堂三砂子、奥田知宏、瀧口正隆、北川理恵、別府弘規、玉置知子 |
12月6日 | 公開講座 第17回「遺伝性難病ケア」(北浜フォーラムin大阪) | 症例「Duchenne型筋ジストロフィー (DMD)」の検討 | 西郷和真、階堂三砂子、玉置知子 |
12月10日-14日 | 第61回日本神経病理学会総会学術研究会(Web開催) | 小脳変性を伴い認知機能障害を呈したMELASの35歳剖検例 | 山寺みさき、階堂三砂子、井上喜美子、豊岡圭子、森千晃、棟方哲、村山繁雄、藤村晴敏 |
3月5日 | 第144回 阪神乳腺疾患懇話会(Web開催) |
当院におけるHBOC診療の現状と課題 | 宮村裕紀子、山村順、横山拓平、山本敏也、階堂三砂子、濱口佳子、神垣俊二 |