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診療科 - 遺伝診療科 -

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遺伝診療科

当院は平成30年11月に大阪府難病診療連携拠点病院に指定され、難病医療にもさらに積極的に取り組もうとしています。指定難病は平成30年4月以降333疾病まで拡充されていますが、遺伝性疾患も数多く含まれ、診断のために遺伝学的検査が必要になる場合も少なくありません。また、難病に対する遺伝子治療が徐々に現実のものとなりつつあり、難病治療にとって正確な診断が非常に重要となっています。

当科は令和元年11月よりスタートした診療科ですが、当院ががん診療および難病診療においてより高度な専門医療を提供する場面で、遺伝医療の立場から関わっていくことを目指しています。

このページの目次

対象患者

1.外来通院可能な方

2.ご本人だけでなく、ご家族の意見を代表できる方が来院していただける方

診療の流れ

1.遺伝診療科の初診
遺伝学的検査を行う前に、患者さんやご家族の希望を確認させていただくと同時に、疾患に関する正しい情報、ゲノム医療についてや、遺伝学的検査の必要性および偶然にみつかるかも知れない所見(二次的所見)について専門医師より説明させていただきます。遺伝学的検査を受けるための説明書・同意書をお渡しします。

2.遺伝カウンセリング
遺伝学的検査を受ける前に不安や疑問点が解消できるよう患者さんに寄り添いながら診療を進めていきたいと考えています。検査にあたっては、「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針(文科省・厚労省・経済産業省、平成29年一部改正)」、「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取り扱いのためのガイダンス(厚生労働省、平成29年4月)」、「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン(日本医学会、平成23年2月)」を遵守します。

3.検査
遺伝学的検査を受けられることを選択された場合には検査を実施いたします。

4.再診
遺伝診療担当者より結果について説明を行います。診断が確定すれば、疾患に対する療養上の指導をさせていただいた上で、当該疾患専門科への連携をいたします。

5.以後は必要に応じて遺伝カウンセリングを追加させていただきます。

●遺伝診療科の診療はすべて予約制です。
遺伝性と考えられる病気の診断やご家族のことでサポートを必要とする方々に対して、遺伝に関する情報を提供し、どのように対処していくかを支援する遺伝カンセリングを行います。
当科の診療(遺伝カウンセリング)は原則保険外診療となります。保険適応のある検査を実施する場合は保険診療で行います。かかりつけの先生から地域医療室を通してご予約をいただくか、当院通院中の方は院内紹介でご来院下さい。ご紹介状はない方の遺伝に関連したご相談も受け付けていますので、お気軽にご相談下さい。

・予約ご相談電話窓口:072-272-1199(代表)
・予約ご相談受付時間:月~金曜日 10:00~16:30

受診される際には、下の図を参考にしてできるだけ詳しい血縁者のつながりを書いた図を持参して下さい。

費用

費用については、保険適用外となります。

(初診カウンセリング)

紹介状なし ¥10,000(税別)
紹介状あり ¥5,000(税別)
遺伝相談(30分以内) ¥3,000(税別)

(再診カウンセリング)

30分以内 ¥3,000(税別)

検査には別途費用がかかります。検査のご相談で受診される場合は、当院の診察券の発行手続きをいたしますので、保険外診療の場合でも健康保険証をご持参ください。

担当医師・スタッフ

階堂 三砂子(かいどう みさこ)
職名 遺伝診療科部長
ゲノムセンター センター長
難病ゲノムセンター センター長
がんゲノムセンター 副センター長
大学
(卒業年)
昭和60年卒
専門分野 臨床遺伝、脳神経内科
認定資格など 医学博士
臨床遺伝専門医
日本神経学会 神経内科専門医・指導医
堺市立総合医療センター 神経内科後期研修指導管理責任者
日本内科学会 総合内科専門医
日本内科学会認定教育施設指導医
日本リハビリテーション医学会 リハビリテーション科専門医・認定医
日本温泉気候物理医学会 温泉療法医
身体障害者福祉法第15条指定医(肢体不自由)
難病指定医
日本神経学会 代議員
院内活動 栄養サポートチーム(嚥下チーム, 嚥下造影担当)
認知症ケアチーム(ケアチームカンファレンス・回診)
モットー ゲノム医療の患者さんへの橋渡し役をめざします。
山村 順(やまむら じゅん)
職名 乳腺・内分泌外科副部長
大学
(卒業年)
和歌山県立医科大学
(平成9年卒)
専門分野 乳がん薬物療法・外科療法
認定資格 日本乳癌学会乳腺専門医・指導医
日本外科学会専門医
マンモグラフィー読影認定医
日本臨床腫瘍学会暫定指導医
がん薬物療法専門医
学会 日本乳癌学会
日本臨床腫瘍学会
日本外科学会
日本乳房オンコプラスティックサージャリー学会
モットー 根拠の基づいた乳がん治療だけでなく、臨床試験など前進的な治療やチーム医療も行います。

研究発表

1.院内活動・院外活動
開催日 学会等 演 題
9月5日 市民公開講座 認知症があっても住み慣れた場所で暮らし続けるためには「認知症を知ろう」
11月24日 公開講座第16回「遺伝性難病のケア」 ロールプレイを交えた症例の提示、グループワークと総合討論症例「Fabry病」
ファシリテーターとして参加
12月25日 第7回遺伝看護セミナー 「遺伝性神経難病をめぐる看護と支援」
ファシリテーターとして参加
2.文献

令和元年度

Corticosteroid therapy for acute attacks in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies―A case report.
Neurological Therapeutics, 36:321-324,2019.
Misako Kaido,Yuichi Yamada, Yoshihito Yuasa
当院における神経難病患者に対する誤嚥防止術の実施状況の報告、Medical Nutritionst of PEN Leaders, 3:119-123,2019. 階堂 三砂子、湯浅 義人
Female carrier with DMD mutation manifesting only asymptomatic hyperCKemia and psychiatric problems.
Neurology and Clinical Neuroscience, 7:129-131,2019
Misako Kaido,Yoshihito Yuasa
Mental problems in dystrophinopathies - not only males, but also females.
International Journal of Neurorehabilitation, 6:341,2019
Misako Kaido